Paciente de 6 años en estudio por el Servicio de Pediatría por posible Neurofibromatosis tipo 1 (NF-1). Presenta 8 manchas café con leche, 1 de ellas mayor de 5 cm. Es remitido para valoración oftalmológica.
Antecedentes familiares: su padre presenta las mismas manchas en la piel y su abuelo paterno falleció de un tumor intracraneal.
Expolarción Oftalmológica:
A.V. (Agudeza visual):OD: 1
OI:0,7
M.O.I.(Motilidadi Ocular Intrínseca): Defecto pupilar aferente ojo izquierdo (pupila de Marcus Gunn)
Leve proptosis ojo izquierdo.
M.O.E.( Motilidad Ocular Extrínseca): normal, no limitaciones
BMC (Biomicroscopía): lesiones en iris de ambos ojos redondas y levemente pigmentadas correspondientes a Nódulos de Lisch.
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PIO (Presión Intraocular) con tonómetro de aire: 15 mmHg en ambos ojos.
F.O. (Fondo de Ojo):
OD: Normal
OI: Papila sobrelevada
Pruebas complementarias:
RMN: Agrandamisnto fusiforme del tercio anterior del nervio óptico. No afectación del resto de la vía visual ni otras alteraciones intracraneales. Compatible con el diagnóstico de Glioma del Nervio Optico.
JUICIO DIAGNÓSTICO:
Nódulos de Lisch. Glioma del nervio óptico izquierdo.
