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Detección Precoz Enfermedades Congénitas Endocrinas y Metabólicas en los Recien Nacidos; Registsro de Partos y Comunicaciones a la Consejería Sanidad

Publicado el 10/10/2016    Más información     

 

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En el Docm de fecha 10-10-2016 se ha publicado:
Orden de 06/10/2016, de la Consejería de Sanidad, por la que se determinan las enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas objeto de detección precoz en los recién nacidos

La Orden es prácticamente similar a la anterior Orden de 22 de diciembre de 2014, salvo en cuanto que aumenta el número de enfermedades.
Se mantiene la regulación de aspectos como el sistema de registro de partos, comunicación diaria a la Consejería de Sanidad de datos del recien nacido, comunicación a la Dirección Provincial de la Consejería de Sanidad de casos de recien nacidos fallecidos durante la estancia hospitalaria y plazo de tiempo (entre 48 y 72 horas) para realizar la toma de muestra del talón del recien nadido Os lo recuerdo:

-. Sistema de registro.
Los centros sanitarios de titularidad pública o privada en que se atiendan partos tienen la obligación de disponer de un sistema de registro de datos de recién nacidos en soporte electrónico o en papel, en sustitución del libro de registro de paritorio.
El diseño y la responsabilidad de la cumplimentación del sistema de registro corresponde al titular de centro sanitario. Los recién nacidos se inscribirán en orden cronológico según el momento de nacimiento. El registro estará permanentemente actualizado y debe incluir, como mínimo, los datos que figuran en el Artículo 4.1.

-. Declaración de nacimientos y fallecimientos.

- 4.1. Todos los centros sanitarios de titularidad pública o privada ubicados en Castilla-La Mancha en que se atiendan partos están obligados a facilitar diariamente a la Consejería de Sanidad los siguientes datos de cada recién nacido en el centro sanitario:
- Nombre y apellidos de la madre. Paridad.
- Domicilio al que se trasladará después del alta hospitalaria y número de teléfono
- Fecha de nacimiento, sexo y apellidos del recién nacido
- Centro de salud o consultorio local en que se inscribirá el recién nacido
- Sobrevive o ha fallecido en las primeras 24 horas tras el parto
- Ingreso hospitalario, si es el caso

- Independientemente de su titularidad, los centros sanitarios de Atención Primaria y Especializada están obligados a comunicar a las correspondientes Direcciones Provinciales de la Consejería de Sanidad los casos de recién nacidos fallecidos durante la estancia hospitalaria, con el fin de excluirlos de los procesos de captación, recaptación y seguimiento.

- Normas de actuación (muestra del talón)
La toma de muestra de sangre capilar obtenida del talón del recién nacido se realizará entre las 48 y 72 horas de vida. La Dirección General de Salud Pública y Consumo de la Consejería de Sanidad pone a disposición a través de la página web www.castillalamancha.es un protocolo de normas de actuación y aspectos técnicos del programa de detección precoz de enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas.


Enfermedades a cribar.
El programa de detección precoz de enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas en recién nacidos comprende la realización de pruebas analíticas destinadas al despistaje de las patologías que figuran en el anexo de esta Orden

Anexo
Listado de enfermedades objeto de cribado en el Programa de detección precoz neonatal de enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas de Castilla-La Mancha.
1. Fenilcetonuria
2. Hipotiroidismo congénito
3. Hiperplasia adrenal congénita
4. Fibrosis quística
5. Anemia falciforme
6. Acidemia glutárica tipo I
7. Acidemia propiónica
8. Acidemia metilmalónica
9. Deficiencia de 3-hidroxiacil coenzima A deshidrogenasa de cadena larga
10. Deficiencia de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena media
11. Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena corta
12. Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga
13. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
14. Tirosinemia tipo 1
15. Acidemia isovalérica
16. Homocistinuria


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