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Detección Precoz en los Recien Nacidos de Enfermedades Congénitas Endocrinas y Metabólicas. Regulación en C-LM

Publicado el 27/09/2018    Más información Enlace a web externa que se abrirá en una nueva ventana.    

 


En relación al asunto mencionado, en el Diario Oficial de Castilla-La Mancha de fecha 27 de septiembre de 2018 se ha publicado la siguiente disposición:
Orden 138/2018, de 21 de septiembre, de la Consejería de Sanidad, por la que se regulan las enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas objeto de detección precoz en los recién nacidos
RESUMEN:

1.- Enfermedades a cribar: las que figuran en el Anexo I de la Orden (Ver también al final de este correo)
2.- Sistema de registro. Los centros sanitarios en que se atiendan partos tienen la obligación de disponer de un sistema de registro de datos de recién nacidos en soporte electrónico o en papel, en sustitución del libro de registro de paritorio
3.- Declaración de nacimientos y fallecimientos.
Todos los centros sanitarios en que se atiendan partos están obligados a facilitar diariamente a la Consejería de Sanidad los siguientes datos de cada recién nacido:

- Nombre y apellidos de la madre.
- Domicilio al que se trasladará después del alta hospitalaria y número de teléfono
- Fecha de nacimiento, sexo y apellidos del recién nacido
- Centro de salud o consultorio local en que se inscribirá el recién nacido
- Sobrevive o ha fallecido en las primeras 24 horas tras el parto
- Ingreso hospitalario, si es el caso

Igualmente, los centros sanitarios de Atención Primaria y Especializada están obligados a comunicar a las correspondientes Direcciones Provinciales de la Consejería de Sanidad los casos de recién nacidos fallecidos durante la estancia hospitalaria, con el fin de excluirlos de los procesos de captación, recaptación y seguimiento.

4.- toma de muestra de sangre capilar obtenida del talón del recién nacido se realizará entre las 48 y 72 horas de vida.

5.-Protocolo de actuación de la Dirección General de Salud Pública y Consumo de la Consejería de Sanidad en la página web www.castillalamancha.es un protocolo de normas de actuación y aspectos técnicos del programa de detección precoz de enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas.

6.- Entrará en vigor: 12 de noviembre de 2018

Anexo I
Listado de enfermedades objeto de cribado en el Programa de detección precoz neonatal de enfermedades congé-
nitas endocrinas y metabólicas de Castilla-La Mancha.
1. Fenilcetonuria
2. Hipotiroidismo congénito
3. Hiperplasia adrenal congénita
4. Fibrosis quística
5. Anemia falciforme
6. Acidemia glutárica tipo I
7. Aciduria 3- hidroxi 3- metil glutárica (Deficit de 3-OH-3-Metilglutaril-CoA Liasa)
8. Déficit de beta-ceto-tiolasa
9. Acidemia propiónica
10. Acidemia metilmalónica
11. Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCHADD)
12. Deficiencia de 3-hidroxiacil coenzima A deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD)
13. Deficiencia de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena media (MCHADD)
14. Deficiencia múltiple de acilCoA deshidrogenasa (MAD)
15. Deficiencia primaria de carnitina (CUD)
16. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD)
17. Tirosinemia tipo 1
18. Tirosinemia tipo 2
19. Tirosinemia tipo 3
20. Acidemia isovalérica
21. Homocistinuria
22. Deficiencias de metionina adenosil transferasa (MAT I/III)
23. Defectos en la biosíntesis del cofactor de tetrahidrobiopterina
24. Defectos en la regeneración del cofactor de tetrahidrobiopterina


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